Нови надежди за лечението на Спинална мускулна атрофия

Семействата на деца със СМА (спинална мускулна атрофия) създадоха фонд за изследване, проучване и програми за лечение на заболяването. Това ново финансиране за научни изследвания ще подкрепи проекта на Ан и Робърт/ Лури Детски болница в Северозападния университет на Чикаго, за откриването на нови клетъчни модели за лечение на заболяването, чрез изследвания и експерименти върху животни.

Д-р Йънг Чао Ма

    Целта на този проект е да се проучи нов биологичен път, чрез който може да бъде лекувана СМА. Запознаване с участието на този път на СМА патологията, може да доведе до по-добро разбиране на механизмите на болестта. Тя може да има потенциални, терапевтични послед-ствия по-късно, чрез определяне на нови цели в областта на изготвяне на медикаменти за лечение.
    Този път изследователската стратегия е необичайна. Хората работещи върху заболяването, ще използват мишки със СМА и модели от риба зебра, както и модели на човешки СМА и миши моторни неврони. Основната цел е да се изработи механизъм за дегенериране на моторният двигателен неврон. Този механизъм включва клетъчната регулация на два протеина, наречен HDAC5 и Cdk5, когато МНС се понижава.

   Особени надежди се възлагат на младият изследовател д-р Йънг Чао Ма, който е специалист в изучаване на спиналният двигателен неврон и неговото развитие. Проучванията на д-р Ма се фокусира върху изследвания на молекулярните механизми, регулиращи развитие то на гръбначния двигателен неврон. Тази проучвания го карат да се интересува, как нарушената регулация на гръбначния двигателни функции, могат да допринесат за патогенезата на СMA.

Д-р Ма и неговият колектив в Северозападния университет / Детска болница в Чикаго правят проучвания  на клетъчната сигнализация и механизми за генна експресия, регулиращи функциите на здрави гръбначни двигателни неврони. Според тях, това дава представа, колко нормални процеси са нарушения и може да доведе до по-добро разбиране на гръбначната дегенерация на моторни неврон при пациенти със СМА. За техните изследвания използват бели мишки, декоративни рибки зебра, както  и  човешки СМА индуцирани  с плурипотентни стволови клетки. Те използват комбинация от молекулярно-биологични, биохимични и генетични подходи за справяне с този проблем. Колектива на д-р Ма, също така работят в тясно сътрудничество с няколко други лаборатории с безплатна експертиза, за да проучат нови механизми за патогенни и терапевтични стратегии на СМА.

     Семействата на  деца със СМА финансират, чрез 145 милиона долара стипендии за научни изследвания  в 75 институции по целия свят. Благодарение на тази кампания са постигнати големи открития.

   Според д-р Ма, вече се знаят много неща относно СМА:

1.       Учените вече имат представа за причината за СMA. Което означава, че могат да разработят лечение, което ще коригират основната причина на заболяването, а не само намаляване на неговите симптоми.

2.       Вече са идентифицирали резервно ген за СMA. Което означава, че учените имат ясна цел в областта на лекарствата, които могат да повлияят вече на организма. Това е вграден ключ за нови терапии,

Използвайки тези знания, сега има три клинични проучвания за изпитване на нови терапии за СMA, и още 10 програми в ранните етапи на разработване на лекарства.

Превод: Димитър Петков

Източник: http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=7438&TYPE=1150