По 140 автомобила на ден вдигат паяците в София, на 400 се поставят скоби

Средно 140 автомобила на ден вдигат паяците в София за неправилно паркиране, а на други 400 се поставят скоби. Това показват данните на Центъра за градска мобилност(ЦГМ) за януари и февруари, цитирани от "Медиапул".

За януари на наказателен паркинг са преместени 5868 автомобила, като приходите от тази дейност за центъра за градска мобилност (ЦГМ) са 373 679 лева. Това е с 49 158 лв. повече спрямо същия период на 2013 година, отчитат от ЦГМ.

Оттам предлагат на Столичния общински съвет да увеличи местата за преференциално паркиране за хора с увреждания до болнични и здравни заведения.

Местата за почасово платено паркиране в столицата са 16 000, като 6% от тях е за автомобили на хора с увреждания. Постъпленията от платеното паркиране за първите два месеца на тази година от синя и зелена зона обаче са намалели с 1896 лв. спрямо същия период на миналата година.

Ползването на услугата за паркиране с SMS става все по-предпочитана в сравнение с талоните, показват още данните на ЦГМ.

Наблюдава се и трайна тенденция за увеличаване на броя на електромобилите по софийските улици. 69 винетни стикери за електромобили е издал ЦГМ.  Кърджали. Съседи и близки на кърджaлиеца Фотьо Фотев, който е психично болен, са притеснени, че мъжът не е излизал от жилището си повече от месец. През юни 2013-а той направи опит да отвлече 4-годишно момиченце пред очите на татко му. Според бащата на детето - Илия Илиев, целта му била да блудства с невръстното дете. На 23 юли 2013 г. Районният съд в Кърджали присъди психичноболният да бъде подложен на 3-месечно задължително лечение в Държавната психиатрична болница в града, след края на което Фотев не е бил преглеждан. Сайтът 24rodopi.com съобщава, че според Агенцията за закрила на детето мъжът не се явява на контролните прегледи и не взима лекарствата си. "При нас такъв документ не е получаван. От публикацията се самосезирахме и направихме проверка", коментира за "Стандарт" директорът на "Социално подпомагане" в Кърджали Красимир Ралев. Той обясни още, че на 27 март домът на Фотьо в кв. "Веселчане" е посетен от негови служители. Там Фотев живее с майка си, която също е с психични проблеми. Двамата обаче не са открити. Сестрата на майка му пък заявила, че няколко пъти ги е търсила безрезултатно. Вуйчото пък ги видял през седмицата да копаят в градинката край града.

При желание от страна на Фотьо и майка му те могат да бъдат настанени в Центъра за рехабилитация и интеграция за хора с психични увреждания и този за лица с увреждания на територия на града", категоричен е Ралев.

"Фотьо преди 4 дни беше в магазина. Идва рано сутрин да купува хляб. Държи се спокойно, не съм го виждала да буйства", категорична беше продавачката в магазина. Съседите от блока също потвърдиха, че рядко виждат мъжа. "Явно излиза рядко, не е агресивен. Това, което се случи миналото лято с детето, ни притеснява, затова внимаваме с нашите внуци", каза възрастна жена, която познава семейството повече от 30 г.
Копирано от standartnews.com

Кърджали. Съседи и близки на кърджaлиеца Фотьо Фотев, който е психично болен, са притеснени, че мъжът не е излизал от жилището си повече от месец. През юни 2013-а той направи опит да отвлече 4-годишно момиченце пред очите на татко му. Според бащата на детето - Илия Илиев, целта му била да блудства с невръстното дете. На 23 юли 2013 г. Районният съд в Кърджали присъди психичноболният да бъде подложен на 3-месечно задължително лечение в Държавната психиатрична болница в града, след края на което Фотев не е бил преглеждан. Сайтът 24rodopi.com съобщава, че според Агенцията за закрила на детето мъжът не се явява на контролните прегледи и не взима лекарствата си. "При нас такъв документ не е получаван. От публикацията се самосезирахме и направихме проверка", коментира за "Стандарт" директорът на "Социално подпомагане" в Кърджали Красимир Ралев. Той обясни още, че на 27 март домът на Фотьо в кв. "Веселчане" е посетен от негови служители. Там Фотев живее с майка си, която също е с психични проблеми. Двамата обаче не са открити. Сестрата на майка му пък заявила, че няколко пъти ги е търсила безрезултатно. Вуйчото пък ги видял през седмицата да копаят в градинката край града.

При желание от страна на Фотьо и майка му те могат да бъдат настанени в Центъра за рехабилитация и интеграция за хора с психични увреждания и този за лица с увреждания на територия на града", категоричен е Ралев.

"Фотьо преди 4 дни беше в магазина. Идва рано сутрин да купува хляб. Държи се спокойно, не съм го виждала да буйства", категорична беше продавачката в магазина. Съседите от блока също потвърдиха, че рядко виждат мъжа. "Явно излиза рядко, не е агресивен. Това, което се случи миналото лято с детето, ни притеснява, затова внимаваме с нашите внуци", каза възрастна жена, която познава семейството повече от 30 г.
Копирано от standartnews.com

Кърджали. Съседи и близки на кърджaлиеца Фотьо Фотев, който е психично болен, са притеснени, че мъжът не е излизал от жилището си повече от месец. През юни 2013-а той направи опит да отвлече 4-годишно момиченце пред очите на татко му. Според бащата на детето - Илия Илиев, целта му била да блудства с невръстното дете. На 23 юли 2013 г. Районният съд в Кърджали присъди психичноболният да бъде подложен на 3-месечно задължително лечение в Държавната психиатрична болница в града, след края на което Фотев не е бил преглеждан. Сайтът 24rodopi.com съобщава, че според Агенцията за закрила на детето мъжът не се явява на контролните прегледи и не взима лекарствата си. "При нас такъв документ не е получаван. От публикацията се самосезирахме и направихме проверка", коментира за "Стандарт" директорът на "Социално подпомагане" в Кърджали Красимир Ралев. Той обясни още, че на 27 март домът на Фотьо в кв. "Веселчане" е посетен от негови служители. Там Фотев живее с майка си, която също е с психични проблеми. Двамата обаче не са открити. Сестрата на майка му пък заявила, че няколко пъти ги е търсила безрезултатно. Вуйчото пък ги видял през седмицата да копаят в градинката край града.

При желание от страна на Фотьо и майка му те могат да бъдат настанени в Центъра за рехабилитация и интеграция за хора с психични увреждания и този за лица с увреждания на територия на града", категоричен е Ралев.

"Фотьо преди 4 дни беше в магазина. Идва рано сутрин да купува хляб. Държи се спокойно, не съм го виждала да буйства", категорична беше продавачката в магазина. Съседите от блока също потвърдиха, че рядко виждат мъжа. "Явно излиза рядко, не е агресивен. Това, което се случи миналото лято с детето, ни притеснява, затова внимаваме с нашите внуци", каза възрастна жена, която познава семейството повече от 30 г.
Копирано от standartnews.com

Средно 140 автомобила на ден вдигат паяците в София за нните на Центъра за градска мобилност(ЦГМ) за януари и февруари, цитирани от "Медиапул".

Албена Пенева стана плувец и боксьор след кома

След тежките плесници на съдбата една силна жена продължава да се бори за щастието си

Когато преди 54 години Албена Пенева от Поморие се появила на белия свят, сякаш орисниците се били наговорили да проверят докъде стигат човешките възможности. И отредили на малкото момиченце живот, изпълнен с изпитания. 

 Годината карва в кома. Оттогава тя е инвалид и се бори не само с болестта и телесната болка, но и с горчивия вкус на “цивилизованото” ни общество. 

Към олимпийска квота се стремят гребците ни с увреждания

Треньорът Румяна Нейкова иска БФ да промени Устава, внася документи за членство на клуба

От новия клуб по водни спортове /гребане, кану-каяк, плуване/ за хора с увреждания с председател Виктория Димитрова и треньор Румяна Нейкова ще внесат в началото на седмицата документи за членство в БФ Гребане. Те ще се разглеждат на предстоящото общо събрание.

Форумът трябава да се произнесе и по предложението на Р. Нейкова в Устава да се впише допълнение, че федерацията популяризира и спорта за хора с увреждания.

Пенсионерите с великденски надбавки от 4 април

До Великден всички български пенсионери ще получат еднократната помощ от 30 лева, обяви в Хасково министърът на социалната политика Хасан Адемов.

Изплащането на помощта ще започне на 4 април и до 19 април ще приключи.

"Волята на това правителство е всеки Великден и всяка Коледа да има традиционни добавки, които да зарадват българските пенсионери. Размерът на пенсиите категорично не задоволява потребностите на възрастните хора. Затова мерките, които предприемаме са с цел да

СMA: Междинните резултати изглеждат обещаващи за МНС-новооткритите лекарства

Предварителните резултати от четири бебета във фаза 2 при направеното  проучване на ISIS-SMNRx сочат, че лекарството е добре прието от организмите  им и те могат да удължат времето си на свободно дишане вез вентилация.

Ключови статии:

• Всички четири СMA-засегнати кърмачетата третирани с доза група 6-милиграма в непрекъсната, фаза 2 проучване на ISIS-SMNRx са живи и не се нуждаят от постоянна вентилация, както на 24 Февруари 2014 г.; Всички са получили трите си планирани дози от експериментално лекарство на ден 1, 15 и 85 от изследването.
• Isis Pharmaceuticals, която се е развила ISIS-SMNRx в сътрудничество с MDA стипендиант Aдриан Крейнър в ​​Cold Spring Harbor (NY) Laboratory, казва, че тези междинни резултати осигуряват подкрепа за напредването на експеримета във фаза 3 на проучването на ISIS-SMNRx при кърмачета с СMA.

Междинните резултати от фаза 2 на клиничното проучване за тестване на многократни дози от експерименталната лекарството ISIS-SMNRx при кърмачета със спинална мускулна атрофия (СMA) показват, че лекарството е добре прието от организмите на децата и може да удължи свободното им дишане, без вентилатор.

Приложение на генетичната терапия за СМА

Click here for a Drug Discovery Compass on Gene Therapy. 

Click here for a summary article from Genzyme on the status of SMA Gene Therapy. 

Какво представлява генната терапия?

Генната терапия е подход за лечение на заболявания, или чрез промяна на експресията на определени гени или чрез коригиране на повредени гени. Генна терапия работи чрез прилагане на ДНК- а от лекарство. Съществуват много различни заболявания, които в момента се разследват като възможност за лечение, чрез генна терапия. Те включват кистозна фиброза, сърдечно-съдови заболявания, СПИН, рак и СMA.1

СМА: Необходимост от МНС-лечение от най-ранна възраст

MDA финансирани изследователи казват, че МНС е в дефицит  при пациентите болни  от спинална мускулна атрофия. За това е  необходимо  лечение от най-ранна детска възраст, така че да бъдат съхранени  скелетните мускулни и нервни тъкани

Ключови статии:

• • Изисквания за МНС протеин, който е с дефицит при пациенти с спинална мускулна атрофия, са най-високи през първите няколко седмици, когато връзки нерв-към-мускул се рафинирани, и след това изтънява
• • Изисквания към протеина на МНС са най-високи в нервните и мускулните тъкани на скелета.
• • Резултатите информират разработване на лекарства, насочени към повишаване на нивата на МНС и  хвърлят нова светлина върху основния биологията в основата на СMA.

 

Повишаване на нивата на протеина на МНС, който е в дефицит при пациенти с най-често срещаната форма на спинална мускулна атрофия (СMA), е Светия Граал/за сега най-успешната/  терапия за това заболяване, тъй като 1990-те години изследванията и раразработването на медикаменти са  целта на няколко експериментални съединения в момента в процес на разработване. (MDA-подкрепени ISIS-SMNRx и RG3039 са примери.)

Trophos завърши проучване за ефикасност на olesoxime при пациенти със спинална мускулна атрофия.

November 5, 2013.
Trophos SA, завърши своя клиничен стадий. Фармацевтична компания, разработваща иновативни терапии на откритията до клинично валидиране за показания, с недостатъчно обслужване нужди в неврология и кардиология, завърши своето проучване  свързано с ефикасността на olesoxime в редките невродегенеративно състояния на спинална мускулна атрофия (СMA).

Данни за резултати се очаква да бъде оповестени към края на 2013 година. Ако те са положителени, Trophos ще подаде молба, olesoxime да бъде  разрешен на пазара в ЕС и САЩ за лечение на SMA. Най-вероятно лекарството ще се продава свободно от 2015 година.
Пилотното проучване на  фаза  II / III оценява ефикасността и безопасността на olesoxime Trophos "- обновяване на митохондрийните пори модулатор с невро-и нерво ремонтните свойства. Значително финансиране за това проучване дойде от партньорството на Trophos с Френската асоциация, вторични миопатии (AFM-Telethon).

Съвместна програма за СМА въвежда първи етап на клинично развитие - Втора част

 PTC Therapeutics, Inc. (PTCT), СМА Фондация,  и  Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY), обявиха днес, че тяхната съвместна научноизследователска програма за спинална мускулна атрофия (СMA) е влязла в първия етап на клинично развитие с цел да се направи оценка на безопасността и поносимостта на устно приемане на медикаменти при здрави доброволци. СMA е генетично невромускулно заболяване, което води до мускулна слабост и увреждане намобилността  и се счита за водеща генетична причина за смърт при кърмачета и малки деца.
(Logo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20010919/PTCLOGO)

Лука Сантарели, ръководител на неврологичните изселдвания, казва:” Въпреки, че ев началото на своето развитие, ние считаме всяка опция за терапия на СМА от голямо значение за пациентите и техните семейства, които са засегнати от това опустошително и нелечимо заболяване."

PTC Therapeutics and Roche представят лечение с медикаменти на СМА първи стадий от клиничното развитие

PTC  в партньорство с Roche обявиха нова програма за лечение на СМА. Първа фаза ще се проведе върху здрави възрастни доброволци. Така общият брой на програмите за лечение на СМА в клинични условия са общо 5.  PTC Therapeutics, СМА фондация и  Roche обявиха, че тяхната научно изследоватлска програма стартира клинична програма за лечение на СМА за урален прием на медикаменти за здрави възрастни доброволци, като на този етап ще бъде изследвана опасността и страничните ефикти от приема на експерименталните лекраства, която трябва да бъде сведена до минимум. СМа е генетично нервно мускулно заболяване, което предизвиква слабоств в мускуите и уврежднае на тяхната мобилност. То е водещ генетичен причинител на смъртта при бебета и малки деца.

Изследванията на Бач в автономна дискусия за СМА

Д-р Джон Бач (вляво), професор по физикална медицина и рехабилитация и професор по невронауки в UMDNJ-Ню Джърси Медикал Скул, в момента извършва, финансиран от  FSMA проучване, озаглавено "автономна дисфункция в детството при стартирането на спинална мускулна атрофия." Докато вегетативна дисфункция в гръбначната  спинална мускулна атрофия (СMA) на пациентите е била призната в клиничната практика, тя все още не е официално проучвана или оповестена  в литературата. Д-р Бач и FSMA надяват да разширят разбирането на връзката между СMA и вегетативната дисфункция с това проучване.

Репортаж от данните свързани с Фаза 1 за изследване на деца със СМА

19 Септември, 2013

последни новини

Isis Pharmaceuticals обяви днес, че при проследявяне на първичните данни, при инжектиранто на една доза от експерименталния медикамент  ISIS-SMNRx  при деца ( от 6мг до 9мг) от лекарството,  продължава да показва подобряване на мускулната функция в продължение на 14 месеца, след еднократното инжектиране. Резултатите от фаза 1, включително и тези за предварителните проследявания, са представени  от  д-р Кати Свобода пред Международния  Конгрес на Обществото по Мускулни заболявания на 3 октомври. СМА е тежко мускулно неврологично заболяване, което се характеризира с мускулна атрофия и слабост и е най-честата генетична причина за детската смъртност.  ISIS-SMNRx е от типа антисенс лекарства, предназначено за лечение на всички видове СМА.

Специален доклад за нашите подръжници и хората подкрепящите изследванията и проучванията на СМА

20, септември. 2013

След установяване на ново приложени на лекарства,  Фондацията за СМА даде своето одобрение на  лекари и изследователи от Nationwide Children’s Hospital да започнат първа фаза на проучване на системата  AAV9- врху доставени  SMN гени.

Клиничното изследване се очаква да започне в началото на 2014 година и да обхване пациенти от Тип I на СМА, които са на възраст до 9 месеца.

Предишните изследвания от Nationwide Children’s Hospital  на принципала  док. Браян Каспар  показват, че вирусният вектор AAV9 преминава през кръвно-мозъчната бариера. Въз основа на това генът МНС ще бъде доставен, чрез инжектиране пряко в кръвния поток  и в този целият процес ще се състои фаза 1 на експеримента

Опасенията относно терапията със стволови клетки, която засяга деца болни от 1 тип от СМА

Съвета по етика (PEC) наскоро бе уведомен за дебат относно използването на стволови клетки за лечение на СMA тип 1.

Членовете на лекарската комисия  са поискали,  изявлението на президента на СMA в Европа да  бъдат публикувани в сайта TREAT-NMD . Позицията на Съвета по етика, относно използването на стволови клетки е бил първоначално публикуван през януари 2010 г. също може да се намери тук.

Има известно объркване около темата за лечение със стволови клетки за СМА тип 1, касаеш деца в Италия. Председателят  на СMA Европа (орган, представляващ СMA организации от 7 европейски страни: Великобритания, Франция, Испания, Германия, Холандия, Швейцария и Италия), взе решение, че си струва  да обясни нашата гледна точка, с надеждата, че тя може да помогне да се изяснят причините, поради които клиницисти и СМА организации в цяла Европа не се чувстват в състояние да поддържат лечение със стволови клетки за СМА пациентите в този момент.

Изследванията за СМА са в  най-критичния и вълнуващ етап, с целия спектър от възможни терапии по проучване. Въпреки че има много разочарования, свързани с продължителността на времето, необходимо, за да получите нови лекарства и лечения. Лицензиите и принципите, които стоят зад различните етапи са необходими, за да се гарантира, че в крайна сметка с лечения, които не само водят до окончателно доказани ползи, но също така не причиняват никаква вреда в този процес.

Терапия със стволови клетки  е преминала незадоволително, за това тя трябва да бъде изключена  на този етап от време от възможно лечение на СМА. Разследването от италианския министър на здравеопазването от август 2012 стигна до същото заключение, последвано от констатация на AIFA (Италианската асоциация за лекарствени продукти), че условията на културата и разглеждане на клетките да бъдат трансплантирани, не отговарят на най-високите стандарти за терапевтична приложения при хора. Поради тази причина  лекарите, които са приложили този експериментален начин на лечение са били с отнето свидетелство за по-нантатъчно  приложение на експеримента.

Ние очевидно дълбоко съчувстват на семействата, които имат дете с SMA тип 1, които разбираемо са привлечени от "последната надежда", предложена от лечение със стволови клетки. Кой родител не би направил всичко, за да се опита да спаси живота на детето си, когато са изправени пред перспективата да го загубят?

Въпреки това,  всеки лекар е длъжен да постави интересите на пациентите си на първо място и в тези случаи, става въпрос за деца, които са на пациентите, и то много малки при това. Тези нелицензирани лечение със стволови клетки са не само научно недоказани по отношение на ползите от тях, но също могат да причинят вреда на децата и се прави компромис с качеството им на живот. Лекарите изследователи, трябва да вземат под внимание всички факти  и да съветват родителите, как да направят най-добрият и най-безопасният избор за децата си, въз основа на наличните научни доказателства.

Терапия със стволови клетки е динамична в областта на научните изследвания, но е свързана с много изисквания и  условия. Постигат се интересни резултати в някои случаи и насърчаване на напредъка в  лечението в други. Въпреки това, пресаждането на стволови клетки  не го прави универсална панацея и, въпреки че в момента се проучват за възможните приложения  за лечението на  СMA в бъдеще.  Това е само една от няколко възможности, с други  средства за лечение на СМА има, които са много по-напред в развитието.

Когато терапията със стволови клетки научно докаже себе си, а след това организацията на СMA  в Европа и всички лекари, участващи в лечението на СMA, разбира се, с радост  ще го разгледат в рамките на експерименталните  лечения. Може да има и възможности за децата да участват в бъдещи клинични проучвания, но е важно, че те се провеждат в рамките на европейското право, а не в рамките на нелицензиран измамни институции извън него.

Надеждата е мощна емоция и е невероятно позитивна, но никога не трябва да се използва като извинение за комбинации в преследването на добро качество на научни изследвания в полза на децата, сега и за в полето за напредък за бъдещето. Организацията на СMA Европа и всички заинтересовани страни (включително Италия)  работят усилено, заедно с други организации в САЩ и по целия свят, за да финансират  добрите научни изследвания в тази област за  лечение на тази коварна болест. Надяваме се в близко бъдеще, това  да доведе до  най-доброто лечение и най-добрите резултати, които биха могли, един ден да кажем, че има  лек за Спиналната  Мускулна Атрофия.

Касимир Кнайт

Президент, СМА Европа

Превод: Димитър Петков

Източник: http://www.treat-nmd.eu/resources/ethics/stem-cell-sma/

2013 Актуализации на програмата за лечение на СМА

15 нови лекарства са в разработка за лечение на СMA
3 активни клинични проучвания
11 компании инвестират в лекарства за лечение на СМА

Разработване на нови терапии за лечение и излекуването на заболяването  СMA е основната движеща сила за семействата на членове болни от СMA. За да се постигне тази цел, те агресивно инвестират във фундаменталните научни изследвания за идентифициране на терапевтични подходи, чрез които да се разработят лекарства, за лечение. Семействата с членове болни от СМА, финансират почти две трети от всички текущи програми на медикаменти за СMA.

Ясно доказателство за напредък е забелязан в: 
1) Програми, които напредват в клиничен стадии и са в процес на тестване. В момента има три нови програми, които се тестват в клиничните изпитания, за лечение на СМА. Ние очакваме още две компании да подадат направления за инвестиране в новото лекарство  (IND), които ще се финансират от Фонда на семействата за СМА и ще започне неговата пробна първа фаза през следващата година. 
2) Съществува широко разнообразие от подходи за развитието на лечение. Разнообразието е важно, в случай, че някои от подходите се окаже не ефективен при лечението на СМА. В момента има шест лекарствени стратегии, които могат да се наложат за лечение на заболяването a) Малки SMN молекулни подобрители, b) Вервопротектори, c) ASOs за коригиране на SMN2 заплитания, d) Терапия със стволови клетки, e) Генетична терапия, и  f) Регулатори на мускулната функция.
3) Общият брой на програмите се увеличава. В момента има  15 нови терапевтични  програми за лечение на СMA, които са в различен етап на развитие. В клиничен или пред клиничен стадии, в сравнение с преди десет години, когато е имало само една програма. Три програми са били добавени към финансирането от  FSMA за последните няколко месеца. Този обем от програми е необходим, за да може да се направи подбор на една малка част, която да бъде подкрепена от FDA (Фонда за лечение на СМА).
4) Преките финансирания от правителството и индустрията се увеличават. Вече 11 компании активно инвестират  в клиничните пътеки за лечение на СМА. Индустриалният опит и индустриалните ресурси са от съществено значение, за да преминат програмите през скъпия и сложен, клиничен стадий на развитие.  

Щракнете с мишката тука, за да видите компаниите и групите, които участват в клиничните пътеки за лечение на СМА   .

Клинични програми

Нашата общност видя, огромен успех в основните теоретични изследователски открития. В момента има три нови програми за клинични изпитания на лекарства за лечение на СMA:

- Trophos с Olesxime в момента във фаза II / III клинични проучвания.

- Isis Pharmaceuticals и Biogen Idec с Antisense в клинични изпитвания фаза II.

- Pfizer с хиназолинови момента във фаза I клинични проучвания.

Ново увеличаване на финансирането на клинични пътеки за лекарства за СМА

Семействата с членове болни от СМА инвестират в предклинични изследвания за лекарства за лечение на СМА от  2000 година на сам.  Тяхната основна цел е свързана с изграждането на разнообразни терапевтични насоки, които да дадат максимален шанс за лечението на заболяването.  . 

Организацията „Семействата с членове болни от СМА” са финансирали две трети от програмите за лечение на заболяването. През последните 18 месеца, те са финансирали  пет допълнителни програми за лекарства от второ поколение  ASO, които са вече във втора фаза на развитие. Същите тези програми са подкрепени от изследвания върху хора и изследвания върху мишки. До сегашните резултати са обнадеждаващи, тъй като резултатите от скрининга на повредените двигателни неврони, показват тяхното трайно подобряване.

Организацията „Семействата с членове болни от СМА” атакува заболяването от всеки възможен ъгъл, за това в момента има много повече лекарствени програми , които са в развитие, в сравнение с минали години.

Превод: Димитър Петков

Източник: http://myemail.constantcontact.com/2013-Update-on-The-Spinal-Muscular-Atrophy-Drug-Pipeline.html?soid=1101417615543&aid=wXvAvGmRijs

Второкурсничка преодолява Спиналната Мускулна Атрофия

Второкурсничката  Лорън  Гибс се бори със слабост в своите крака, ръце и тяло.

Тя знае, че може да бъде и по-зле. Напомня си, че трябва да  се придържа към железния парапет  по стълбите и да се предвижва нагоре, бавно, стъпка по стъпка. Трудно си вдига ръката, за да улучи ключалката на врата, когато се прибира у дома. Тя прави собствено проучване на тротоара, за да установи, къде е по-нисък бордюра, за да може да премине без чужда помощ.

Тя знае, че може да бъде и по-зле. Отново, тя излиза от клас с пет минути по-рано с нейната зелена инвалидна количка „Рейсър”,  за да  избегне внезапното,  масово излизане на студентите от претъпканите зали, които да задръстят пътя й към асансьора. Тя се е събудила в средата на нощта, когато нейната  сестра първокурсничка  Клер, повика  родителите им, за да я преобърнат.

Тя знае, че може да бъде и по-зле. Тъй като преди няколко месеца, тя бе приспана  в  медикаментозен сън в болнично легло в Солт Лейк Сити, Юта, молейки се, че  ще се събуди скоро. Надявайки се, че инжекцията ще й помогне да проходи и да стане с по-големи сили, за да може да изкачва стълби и да бъде по-силна.

В стремежът си да оздравее и да бъде силна, Лорън отсъства вече, повече от една седмица от училище, за да пътува до Солт Лейк Сити.

Тя е част от едно проучване, в което участват още други 24  американци за лечение на  спинална мускулна атрофия (СМА).  То се прави с  цел да подобри живота на болните от това заболяване, които са 1 на всеки 6000 души в САЩ.

Лорън се страхува,  да не попадне под изолация. Тя не иска да изостава в училище, не желае да отсъства от лекциите, или да започне да не може да решава тестовете, когато  се върне отново в клас.

В същото време Лорън се  надява - да подобри своето здраве за в бъдеще и да може да започне да  върви по-дълго от една минута и да може да изкачи  стълбите без елеватор.

Надеждата. Това е мощен стимул за семейство Гибс. Надеждата е определяща за последните 13 години от живота на Лорън. Защото тя е болна от  СMA. Борбата с болестта и надеждата  вървят ръка за ръка за семейство Гибс.

Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване, което засяга мускулите, те  започват да се развиват неправилно, в резултат на което те се увреждат. Според  Натали, това  е медицинския начин за класифициране на заболяването.

Това  е емоционален начин да го опише,бедната майка. А с коварната , безпощадна болест се опитват да се справят нейните дъщери, Лорън и Клер, тъй като те са две малки деца. A ежедневните усилия  за семейството са да победят, чудовищното заболяване и да го откажат да спечели.

Натали и нейният съпруг Тим, имат ограничени възможности за борба с чудовищното заболяване (СMA). В момента  то е нелечимо и диагностиката  определя наличие на  влошаване, което не може да се забави, чрез някои познати лекарства.

Така, че Натали се бори чрез поставяне на  плакати и регистриране на пътеки за финансиране на годишна такса, за да участват във фонда за  набирането на средства за СМА. Тя също така преглежда постоянно  интернет за нови изследвания, в които  момичетата  да могат да участват  в  проучването на нови лекарства, които да  могат да лекуват заболяването им.

Ето как, Натали се натъкна на лекарството ”Ко ", което е резултат от  най-новото клинично проучване за СMA. Това беше в началото на 2012 година. В  новото изследване на лечението се участва, чрез пункция.  Лекарите  изсмукват  гръбначномозъчна течност със спринцовка  и я  заменят, чрез  инжектиране на лекарство.  Според изследователите, тази процедура би следвало да  укрепи нервите засегнати от СMA.

Грижовната майка  се свързва с лекарският център „ Исиз”, за да разбере дали  Лорън и Клер могат да участва в експеримента, но  на първият етап и двете са били отхвърлени.

С определени прекъсвания и в резултат на различни проучвания, изтече време и Лорън навърши 14 години и се оказа, по-възрастна за да стартират върху нея експерименталните проучвания за лечение. A металната шина в гърба на Клер, която я коригирана на 90 градуса изкривяването на гръбначния й  стълб, дисквалифицира  по-малката сестра от участие.

Но това е само първата фаза на изследването. При фаза 2 Лорън бе одобрена, защото изследователите увеличиха възрастовият диапазон , който обхвана и 15-годишните. Семейство Гибс са в постоянни контакти  с Катрин Свобода, приятел на семейството и която изпълнява функцията на  дежурен лекар на Солт Лейк Сити клон на проучването.

Това беше в края на септември. Проучването започна през ноември и  за по-малко  от месец, Лорън трябваше да вземе решение.

Извършването на самото експериментално лечение и проучване е свързано с посещаването на три сеанса в Солт Лейк Сити, всеки  от които продължава 11 дни. По време на всеки сеанс, тя ще бъде инжектирана с определени лекарствени препарати в гръбнака.

Лорън беше нервна. Не заради страха от  инжектирането, от болезнените изследвания, от прегледите и срещите й с лекари. Тя  знаеше, че отсъствието й от  училището можеше да се окаже прекалено скъпо.

В същото време зам.директорът на училището Джерами Хигинс  предложи да  запише  на Лорън основни уроци и да ги качи на Youtube за нея, за да може да ги гледа от болницата и   от хотела. С такова  решение, Лорън би се чувствала по-комфортно при  отсъствието й от училище. До средата на месец октомври, Семейство Гибс купиха самолетни билети за Натали и Лорън, за да отидат на първият сеанс на експерименталното лечение.

По-голямата част от медицинските процедури бяха извършени през първите два или три дни, до като  Лорън  беше в Солт Лейк Сити. На първо място, тя премина през основните физически тестове, така че лекарите да проследяват нейното състояние и дали инжектирането на лекарството ще го подобри.

След това дойде ред  да бъде поставена и самата  инжекция, която  не изплаши Лорън. Тя вярваше, че лекарството ще й  даде надежда за нови сили и възможности за бъдещето.

В същото време, нещата биха могли да се развият по по-друг начин и за това Натали успокояваше дърщеря си, преди тя да изпадне в медикаментозен сън.

Тя  получи  инжекция на петата  сутрин от престоя си в  Солт Лейк Сити и прекара остатъка от деня в легнало положение, за да може серумът да проникне в гръбначния стълб. Това беше най-лошият ден от седмицата.

Останалите дни преминаха в  гледане на уроците в Youtube и направата на упражнения с физиотерапевта . След  това , Лорън беше поставена  на същите физически тестове, както преди.

След като получиха резултатите  от първата инжекция, Лорън  и Натали се върна в Канзас Сити.

Клеър  и Тим се зарадваха да видят отново  в къщи двете дами, че бяха останали  сами в необичайно тихата къща.

Лорън  веднага увери  семейството си, че  чувства краката си по-силни, но семейството  й не са сигурни дали новата сила е реална или просто е в резултат на надежда.

" Ние няма да знаем, дали лекарството ще подобри нейното състояние, дори и ако то работи”, убедена е Клер.. "Нашите тела са доста объркани за това. Ние не сме съвършени, а и ние никога не ще бъде перфектни. Все пак  се чувстваме добре, за това че се работи по лекарство, което ще подобри нашето състояние. "

Ако лекарството не може да я излекува, лечението на Лорън ще бъде прекратено във възможно най-кратки срокове .

Тя няма да има време за губене. Животът на Лорън е много натоварен, защото тя се опитва да живее  необикновен и динамичен живот.

Лорън и Клер се борят всеки ден, да се освободят от окаяните погледи на хората  и от утежняващите въпроси, които заболяването им предизвиква, от начина  им на стоене, от измъчените движения,от слабостта, която изпитват.

Ето, защо Лорън възнамерява да отиде в Китай през следващото лято със своя китайски клас. Така тя ще изпревари сестра си,  в тяхната конкуренция за броя на посетените страни. Ето защо нея можете да я видите екипирана със  специален костюм на екскурзия в тропическите гори в Мексико и на посещение на държавите в Карибския басейн.

Ето защо тя остава ангажирана с нейния отбор по  баскетбол на инвалидни колички. Въпреки, че на нея й е трудно да кара инвалидната количка бързо в продължение на три часа и  за това трябва  да си намери друг баскетболен отбор. Независимо от това тя се бори,  въпреки че  е прекалено изтощена, за да вдигне ръце след три часа тренировка всяка събота.

"Не можем да позволим на заболяването да спечели  всеки път", казва Натали. "Понякога се чудя защо Лорън се избутва трудно с инвалидната количка, но аз знам защо. Тя го бие. Трябва да го бие понякога. Ето как ,Лорън го прави. "

Нейните съученици признават тези големи, нейни постижения. Това, което те не виждат са малки ежедневни  триумфи на Лорън, когато свири на цигулка в оркестъра на изток, въпреки заболяването на нервите, което прави бързата работа на пръстите на ръцете прекалено  трудна.

В същото време Лорън  планира да отиде в колеж и да живеят независимо в общежитие. Така тя се надява, да бъде приета  в университета Бейлър в Уако, Тексас. Както се шегува с родителите си, че тя иска да заживее възможно най-далеч от Канзас, когато тя напусне гимназията.

Сънуването и планиране на изпълнението на тези мечти, това е победа! Това е нещото, на  което Гибс са благодарни.

Но тя знае, че може да бъде и по-лошо.

Това е най-често срещания израз, който чуват семейство Гибс. Има четири вида СMA. Лорън и Клер страдат от типове 3 и 2, съответно. Състояние  на Клер е в един  от най-тежките етапи на СMA.

Но поне не са от тип 1. Поне диагнозата им не включва очакваната продължителност на живота им до 2 години. Най-малко те могат да ходят, но ходят на училище и пътуват в самолети. И да се надяваме за допълнителни години  живот. Следователно има надежда за спечелване на тази борба.

Семейство  Гибс  търси лек за СMA, тъй като те са се сблъскали с  диагнозата преди 13 години. За тези 13 години, те са били част от една кауза, която се бори със СMA.

Но Лорън не просто се надява да надвие при борбата със СMA. Тя вече я преодолява.

Всеки път, когато тя снима баскетбол. Всеки път, когато посети друга държава. Всеки път, когато  планира за бъдещето си, да посещава колеж и живее самостоятелно.

Тя е в момента е част от едно проучване и се опитва да намери лек за нейната диагноза. Но тя вече е надвила СMA!

Лорън Гибс прави това всеки ден.

Превод: Димитър Петков

Източник:  http://smeharbinger.net/features/sophomore-overcomes-spinal-disease

FSMA фондове за предклинично развитие на тирасемтив

Фармакологичната компания „Цитокинетикс” бе почетена с наградата за безвъзмездна помощ от семействата , чийто членове са болни от спинална мускулна атрофия (FSMA) в подкрепа на предклинични изследвания върху мускулната функция в миши модел на спинална мускулна атрофия (SMA). Те  ще се провеждат върху скелетната мускулатура с тропонин активатор, „Тирасемтив”.

„Тирасемтив” е водещо  лекарство от цялостната програма на „Кинетикс”. То подобрява мускулна еластичност, селективно активира бързо скелетната мускулатура. Лекарството е от раздел „комплексни тропонини”, чрез които се увеличава чувствителността към калций, което от своя страна води до повишаване насилата на скелетните мускули в отговор на невроните входа и забавяне на началото и намаляване на степента на мускулната умора .

Целта на този нов метод за лечение, финансиран от предклинични изследвания е да се проучи дали „tirasemtiv” Тирасемтив може да подобри мускулната функция в миши модели на СМA. „Цитокинетикс” ще проучат ефектите от Тирасемтив на мускулите на краката и дихателната мускули, както и на последиците от Тирасемтив за намаляване на умората и подобряване силата на мускулите по време на тренировка.

"Все още съществува необходимостта от нова медицински  терапия, която може да подобри мускулната функция, включително респираторната мускулна функция, при пациенти с СMA," заяви Джил Джареки, Ph.D., директор за проучвания на семействата на членове пострадали от спинална мускулна атрофия. "Ако tirasemtiv може да подобри мускулната функция в миши модели на СMA, тя може да облекчи мускулна слабост при пациенти с СMA и по този начин има възможност да се подобри качеството на живот на пациентите, страдащи от това заболяване." Целта на тази нова финансирана пътека за предклинични изследвания е да се провери дали Тирасемтив може да подобри мускулната функция в миши модели на СMA. Компанията „Цитокинетикс” ще установят влиянието и ефекта от Тирасемтив на мускулите на краката и на дихателната функция на мускулите и на последиците от Тирасемтив за намаляване на умората и подобряване силата на мускулите по време на тренировка.
"За нас е удоволствие да бъдем получател на това безвъзмездно финансиране от семействата на членове болни от спинална мускулна атрофия, която ще ни даде възможност да се проучи потенциалът на Тирасемтив за справяне с някои от незадоволени потребности на тази тежка болест", заяви Джефри Джеспър, ръководител на фармакологичния сектор на „Цитокинетикс”. "Очакваме с нетърпение да работим с Семействата на членове болни от спинална мускулна атрофия, по този важен проект, които могат да ни информират и да ни помогнат за бъдещи планове планове и бъдещи клинични дейности за развитие на Тирасемтив.

Превод: Димитър Петков

Източник: http://sma-daily.blogspot.com/2013/04/fsma-funds-preclinical-development-of.html

Борба със СMA, отворен уеб кастинг 2013

За пореден път,  семейства, които имат деца и членове болни от СМА  от цял ​​свят ще имат възможност да чуят някои от най-добрите изследователи. Те ще отговарят на въпроси за възможностите за лечение и излекуване на заболяването, както и за фазите на неговото протичане! За трета поредна година, „Борба със СMA уебкастинг”  ще се проведе на годишната конференция за научни изследвания във Вашингтон, окръг Колумбия. Вие сте добре дошли да се присъедините.

Детайли:

 Борба със СMA Годишен уебкастинг

Петък, 12 април, 2013

18:30 вечерта EDT (източно време)

Има три начина да участват тази година! Можете да задавате въпроси чрез туитър на                  @ FightSMA с hashtag # SMAWebcast, да зададете вашите въпроси по  и-мейл  web@fightsma.org, или да се присъединят през нашия сайт по време на уебкастинга . Връзките, за да се присъедини към уебкастинга  ще бъдат публикувани на началната страница на FightSMA на 11 април.

Участници в срещата:

Превод: Димитър Петков

Източник:  http://www.fightsma.org/sma-events/annual-conference-2013/

Д-р Кати Свобода  от Университета в Юта

 

 

 

 

 

 

 

Д-р Крис Лорсън Университет в Мисури

Д-р Крис Брайън от Националният Изследователски Медицински Институт за деца в Охайо

Д-р Рахми Котари Национален изследователски институт от Отава

Д-р Кристин Дидонато Северозападен Медицински Университет за изследване на деца

Д-р Алекс Макензи от Университета в Отава